Кому и когда необходимо посетить врача-генетика

В основе науки генетика лежит изучение явлений наследственности и изменчивости у людей, особенности проявления как нормальных так и патологических признаков, зависимость заболеваний от генетической предрасположенности.

Основной задачей врача-генетика является первоначально выявление и изучение генетических особенностей пациента, а затем лечение выявленных генетических патологий или назначение профилактических мер, чтобы в дальнейшем избежать проявлений генетических заболеваний у конкретного человека.
Медицинская статистика свидетельствует о том, что около 5% детей появляются на свет с разного рода пороками развития и различными генетическими патологиями. От общего числа всех новорожденных, процент с первого взгляда небольшой, но ведь ни один из родителей не хочет чтобы их ребенок попал в эти пять процентов. Это основная причина почему необходимо посетить консультацию генетика при беременности. Но, намного правильнее, прийти на прием к врачу генетику не во время беременности, а еще на этапе планирования будущей беременности. Причём консультацию генетика должны посетить и будущая мама и будущий папа.
У каждого из нас имеется 46 хромосом. Именно хромосомы являются носителями генетической информации. Хромосомы есть в ядрах всех клеток людей. Каждая хромосома наполнена большим количеством ген. Этот набор делает людей неповторимыми и разными. 23 хромосомы будущий малыш берет у папы, 23 у мамы. Поэтому мы все в большей или меньшей степени похожи на наших родителей.
Отсюда же могут перейти к ребёнку и генетические заболевания. Мама и папа будущего малыша или малышки, являясь абсолютно здоровыми людьми, в большинстве случаев и не подозревают, что являются носителями генетических заболеваний, переданных им от предыдущих поколений, и не отразившихся на них, но с большой долей вероятности эти патологии могут отразиться на их будущем ребенке.
Часто бывает и такая ситуация - хромосомные нарушения возникают непосредственно в процессе созревания половых клеток в течение всего лишь одного менструального цикла женщины и период сперматогенеза у мужчины. Причинами тому могут быть курение, употребление алкоголя, наркотиков, приём медицинских препаратов, банальная простуда или вирусная инфекция.
Возраст мамы и папы на момент зачатия ребенка также играет роль: женский возраст 35 и выше, у мужчин 40 и выше. Это связано с тем, что в этом возрасте механизмы естественного отбора при зачатии ослабевают и повышается риск появления у ребенка различного рода отклонений.

Перечислим все факторы, когда обязательно необходимо посетить консультацию врача генетика:

Если в семье, планирующей завести ребёнка, уже есть дети с генетическими отклонениями.
Если у супругов в прошлом рождались мертворожденные дети или такие случаи были у ближайших родственников супругов
Самопроизвольные выкидыши при беременности ранее.
Длительное бесплодие
Если у самих супругов есть генетические заболевания
И если возраст супруги превышает 35 лет, а возраст супруга – больше 40 лет.

Как проходит приём врача генетика

Первый этап консультации генетика

Сначала врач генетик расспросит обоих супругов и составит родословную – генеалогическое дерево. При составление генеалогического дерева врач учтет все заболевания, которые имели место у самих супругов, их родителей и бабушек дедушек. При этом учитывается были ли в роду случаи мертворождения, какие болезни перенесли сами супруги в детстве и во взрослой жизни, эту же информацию необходимо предоставить врачу генетику и о своих родителях и бабушках и дедушках. Были ли в роду случаи генетических болезней, задержка внутриутробного развития, бесплодие, случаи умственной отсталости у кого-либо из членов семьи.

Второй этап консультации генетика

Цитогенетический анализ крови обоих супругов. По результату этого анализа выясняется:
Определяется хромосомный набор. Ведь оба абсолютно здоровых супруга могут быть носителями хромосомных сбалансированных перестроек, ничего не подозревая об этом. И если этот измененный хромосомный набор попадёт ребенку, то ребенок будет болен. Если, в ходе анализа, определяется, что два родителя являются носителям и таких участков, то естественно, вероятность рождения неполноценного ребенка возрастает. Генетик определяет, насколько велика у супругов вероятность самопроизвольных выкидышей, или замерших беременностей, если такое у супругов было ранее/ Консультирует врач генетик будущих родителей и по вопросу необходимости наблюдения у специалиста генетика во время протекания беременности. Прохождение различных диагностических процедур на протяжении всей беременности.

Можно ли уменьшить риск генетических патологий.

Да, можно. И некоторые советы просты и обыденные, хотя несут в себе очень большой смысл.За несколько месяцев до наступления планируемой беременности и во время самой беременности необходимо:

Воздерживаться от употребление спиртных напитков, табачных изделий,
По возможности не употреблять медикаменты
Больше двигаться, бывать на свежем воздухе,
Уделять внимание правильному питанию – есть больше овощей, фруктов, печени.
Употреблять витамины, в первые месяцы беременности желательно пропить фолиевую кислоту, которая способствует делению клеток и росту тканей.
Стараться не контактировать с вирусными больными
Желательно, чтобы беременность наступила в возрасте от 20 до 35 лет, т.к. именно в этом возрасте организм женщины наиболее расположен и готов выносить и родить полноценного, здорового ребенка.
Избегать кровнородственные браки.

В нашем медицинской клинике "Довіра" приём ведёт опытный врач генетик в Днепре. Записаться на приём возможно по телефонам нашей клинике или в режиме Онлайн на нашем сайте.

Ознакомиться с другими услугами нашего многопрофильного центра можно в разделе "Наши услуги"

Напоминаем: Ни одна статья или сайт не смогут поставить правильный диагноз.
Необходима консультация врача.
Записаться на прием к специалисту прямо сейчас:
☎ (067) 514 38 38